12号染色体微重复临床表现

问：12号染色体微重复严重吗

1. 答：是否严重，要看具体情况。
   12号染色体微重复的含义是12号染色体上有片段有重复，即由原来的2拷贝，增加到3或4拷贝。是否致病，要看微重复的片段大小，是否为多态，该区间内是否有致病基因，或有致病的病例报道。
   如果重复的片段内含非重要基因，又无致病病例，可以不用管它；如果重复的片段含有重要基因（比如含有致病基因），又有病例，那就到专业医院进行检测，并根据医生建议积极治疗。
2. 答：带“微”字的基本可以归入多态性，是正常的，不严重。
   以上回答来自IVF（试管婴儿）和遗传领域的守望者——沁溪健康

问：12号染色体长臂大片断重复,重复三次，这个胚胎可以移植吗？

1. 答：不行， 这是染色体变异，染色体变异是大突变，引起死胎或者是流产。
2. 答：移植的条件一般从三方面来考虑：
   第一、那你必须要有可以移植的胚胎，包括第三天胚胎里第一级、二级、三级的胚胎，或者囊胚里面已经成囊的，至少是BC以上的这个级别的囊胚。
   第二、就是要有足够的子宫内膜的厚度，那我们一般来说，内膜厚度在八以上，形态也比较好的内膜那是比较适合胚胎着床的。当然如果内膜厚度达不到八，经过一切努力以后内膜厚度较薄，我们有时候也会选择进行胚胎移植，但是这样移植后妊娠率是会下降的。
   第三、就是要考虑母体的全身情况，如果母体处于一个急性的、严重的感染时期，或者母体的免疫功能还是紊乱的，或者母体现在还是有甲状腺的紊乱、糖耐量的异常，这时候都是不适合胚胎着床的，这时候我们建议是暂停状态，一直等全身情况好转了以后再安排进行胚胎移植。
   生理学基础
   （1）同种动物的供，受体的生殖器官的生理变化是相同的，为供体胚胎移入受体提供相同的生理环境。
   （2）早期胚胎在一定时间内处于游离状态，为胚胎的收集提供了可能。
   （3）受体对移入子宫的外来胚胎基本上不发生免疫排斥反应，为胚胎在受体子宫内的存活提供了可能。
   （4）供体胚胎可与受体子宫建立正常的生理和组织联系，但供体胚胎的遗传特性在孕育过程中不受任何影响。
   经胚胎移植产生的后代从受体得到营养发育成新个体，但其遗传物质则来自它的真正亲代，即供体动物和与之交配的公畜。胚胎移植入子宫时，妊娠成功率最高为囊胚时期。
3. 答：染色体（chromosome） 是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式，由染色质丝螺旋缠绕，逐渐缩短变粗形成。
   只有在细胞分裂中期（所有染色体以其浓缩形式在细胞中心排列），染色体通常在光学显微镜下才可见[1]。在此之前，每个染色体已被复制一次（S阶段），原来的染色体和其拷贝互称姐妹染色体，两个染色体通过着丝点（粒）连接。如果着丝点位于染色体的中间，则产生X形的染色体结构；如果着丝点位于其中一个末端附近，则产生双臂的染色体结构。X形结构染色体被称为中期染色体。在这种高度浓缩的形式中，染色体最容易区分和研究，易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
   减数分裂过程中的染色体重组和随后的有性繁殖在遗传多样性中发挥着重要作用。如果染色体不稳定性和易位发生的话，细胞有丝分裂将出现灾难，细胞启动细胞凋亡导致其自身死亡。细胞突变会阻碍这一过程，从而导致癌症发展。
   在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。

问：基因微重复，很多人基因微重复，正常人基因会微重复吗

1. 答：微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序，获得信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。