一、家族性多囊肾4例报告（论文文献综述）
张雪莲,孔晓牧,金仙,谢玲玎,洪靖,张波,陈晓平,杨兆军,邢小燕,杨文英,王瑶[1]（2021）在《17q12微缺失导致中国青少年的成年起病型糖尿病5型二例并文献复习》文中研究指明目的分析以糖尿病为首发表现的17q12微缺失综合征, 探讨青少年的成人起病型糖尿病5型（MODY5）与17q12微缺失综合征之间的关系以及后者常见的基因型和临床表型。方法对2例表现为青少年发病的糖尿病, 同时合并胰腺及肾脏发育异常、低镁血症的患者进行基因分析, 先以二代测序法检测MODY相关基因突变, 再用低深度全基因组测序（CNV-seq）检测与受检人临床表型相关的致病性拷贝数变异（CNV）, 并对患者的精神状况进行评估。使用术语17q12微缺失综合征、MODY5、肝细胞核因子1B（HNF1B）、低镁血症进行文献检索, 分析MODY5和17q12微缺失综合征二者的关系。结果 2例患者二代测序常规分析均未能发现MODY相关基因突变。进一步CNV分析, 发现2例患者均为17q12部位1.40 Mb大片段缺失导致的17q12微缺失综合征, 包含HNF1B全基因缺失而导致MODY5。2例患者都有糖尿病家族史, 但基因检测证实2例患者父母均无17q12微缺失, 均为新发变异。1例患者表现轻度自闭症状。结论基于17q12微缺失的HNF1B全基因缺失是MODY5常见的基因变异类型, 对临床可疑MODY5患者进行基因检测时, 在二代测序的基础上, 应常规进行CNV等的分析, 确认患者是否存在HNF1B基因缺失或17q12的微缺失。
粟大明[2]（2021）在《肾移植术后新发恶性肿瘤的临床分析》文中认为一、研究背景及目的:随着新型免疫抑制剂的应用及肾移植手术量的不断提升,肾移植术后新发恶性肿瘤已成为影响受者长期生存的重要因素之一。肾移植术后新发恶性肿瘤的临床特点、早期筛查及预防措施已受到越来越多的关注。本研究总结分析我中心肾移植术后新发恶性肿瘤受者的基本情况、临床特点、病理类型、发病率及预后;探究肾移植受者新发恶性肿瘤的危险因素。二、研究方法:回顾分析2003年1月1日至2018年12月31日在南方医科大学南方医院肾移植科接受肾移植术的1549例受者的临床资料。收集的数据包括出生日期、性别、家族史、移植时年龄、移植时日期、术后使用免疫抑制剂类型、急性排斥反应和移植物功能延迟恢复的发生情况、肿瘤确诊年龄、肿瘤发生部位、临床表现、病理类型、分期和患者预后等。三、结果:在本中心1549肾移植受者中,共有47名受者术后新发恶性肿瘤,包括9例结直肠癌,5例PTLD,5例肝癌,5例肾脏恶性肿瘤,4例膀胱癌,3例宫颈癌,3例肺癌,2例胃癌,2例前列腺癌,2例乳腺癌,1例胰头癌,1例皮肤癌,1例甲状腺癌,1例腹膜后肿瘤,1例原始神经外胚层肿瘤,1例子宫内膜癌,1例口底癌。其临床分期为Ⅰ期15例、Ⅱ期11例、Ⅲ期9例、Ⅳ期12例。新发恶性肿瘤受者移植时年龄为48.3±11.8岁,肿瘤确诊时的年龄为54.8±12.0岁,移植至确诊恶性肿瘤的中位时间为66（36,100）个月。从新发恶性肿瘤类型看,结直肠癌最常见,累积发病率为0.58%,其次是肝癌、PTLD和肾脏恶性肿瘤,累积发病率均为0.32%。47例肾移植术后新发恶性肿瘤受者的中位生存时间为59（2,135）个月,其5年生存率为49.9%,明显低于同时期、性别、年龄相匹配的未患恶性肿瘤的肾移植受者5年生存率（95.5%）。受者移植时年龄>45岁是肾移植术后新发恶性肿瘤的危险因素（P<0.05）。四、结论:与普通人群相比,肾移植受者的恶性肿瘤发病率明显增高,其中消化道和泌尿系统恶性肿瘤发病率最高,且本中心新发恶性肿瘤移植受者5年生存率为49.9%,低于同时期、性别、年龄相匹配的未患肿瘤肾移植受者。肾移植受者术后需要定期复查以早期筛查恶性肿瘤,尤其是高龄、移植年限较长、术前有肿瘤史和致瘤病毒感染等肿瘤高危受者。包括定期评估肾移植受者的免疫状态、定期行肿瘤标志物检测。针对胃肠道恶性肿瘤,可定期监测幽门螺旋杆菌和行胃肠镜检查。针对泌尿系统恶性肿瘤,可定期行尿常规,原双肾、移植肾、输尿管、膀胱和前列腺超声检查,发现血尿或肿物应及时行膀胱镜或其他高分辨率影像学检查。此外,应针对移植术后恶性肿瘤的危险因素进行预防。这些措施包括:使用个体化的免疫抑制方案;合理调整免疫抑制药的剂量;预防和积极治疗致瘤病毒感染。
杨蓓蓓[3]（2021）在《单中心Ⅳ型胶原相关性肾病临床特点及基因型分析》文中研究说明目的:分析Ⅳ型胶原相关性肾病患儿的临床症状、病理表现、基因突变结果,了解临床表现、病理改变与基因型之间关系,以提高对Ⅳ型胶原相关性肾病的认识,减少诊治延误。方法:回顾性分析2010年7月至2020年12月于重庆医科大学附属儿童医院肾脏内科诊治及完善基因检查发现Ⅳ型胶原相关基因异常患儿的临床表现、相关实验室检查、肾脏活组织检查及基因等资料。结果:（1）本组共纳入98例Ⅳ型胶原相关性基因异常患儿,男女之比为1.33:1,平均起病年龄4.71±3.45岁,以学龄前患儿多见。（2）Ⅳ型胶原相关性肾病患儿以血尿（63.27%）为主要首发临床表现,初诊时63例（64.29%）患儿达到蛋白尿水平,21例（21.43%）表现为肾功能不全。（3）48例患儿完善肾脏活组织病理检查,光镜下3例（6.25%）可见肾小球局灶节段性硬化,2例（4.17%）可见新月体;电镜下20例（46.52%）可见基底膜厚薄不一、致密层增厚、呈撕裂状和蛛网状,7例（16.27%）表现为基底膜弥漫性菲薄;间接免疫荧光结果提示24例（53.33%）α3、α5链表达异常。（4）64例（65.31%）患儿具有阳性家族史,其中28例（28.57%）亲属中有尿毒症或因尿毒症去世史,且以COL4A5基因突变组（40.28%）多见。（5）11例（16.42%）存在听力异常,听力异常组患儿24小时尿蛋白定量中位数（1.01g/24hr）高于听力正常组（0.28g/24hr）,结果存在统计学意义（U=116.00,P<0.05）;9例（15.00%）有眼部异常,眼部异常组患儿24小时尿蛋白定量中位数（0.69g/24hr）高于眼部正常组（0.30g/24hr）,结果存在统计学意义（U=121.50,P<0.05）。（6）Ⅳ型胶原相关性肾病以COL4A5基因突变（62.24%）居多,112个突变位点中新发突变位点76个（67.86%）,常见突变类型依次为错义突变（63.39%）、移码突变（11.61%）、剪接突变（14.29%）。（7）疾病分类以AS多见（84例,85.71%）,其中73.81%患儿被诊断为XLAS,TBMN（3.06%）少见,无FSGS诊断病例,仍有11.22%患儿无法进行具体疾病分类。（8）本组AS患儿平均起病年龄为4.60±3.25岁,男女之比为1.21∶1,临床上以血尿起病多见（47.62%）,出现听力、眼部异常的患儿均以COL4A5组居多（88.89%,87.50%）;83.93%COL4A5基因突变患儿具有肾病阳性家族史。COL4A3基因突变组患儿24小时尿蛋白定量中位水平0.33（0.20-1.84）g/24hr高于其他基因组（COL4A4组0.22（0.08-0.37）g/24hr、COL4A5组0.30（0.13-0.82）g/24hr）。（9）中位随访时间为24.37（6.92-45.85）月,2例（2.04%）患儿在随访时间内进展为终末期肾病,5例（5.10%）在随访过程中出现尿蛋白转阳。结论:Ⅳ型胶原相关性肾病幼年起病,以血尿为主要首发临床表现,大部分患儿于疾病早期可达到蛋白尿水平,疾病分类以AS多见,COL4A5基因型突变占比最多,AS患儿早期出现听力或眼部异常预示肾脏损害相对较重,COL4A3基因突变组患儿临床表现及肾脏损害情况重于其他基因组患儿。疾病初期患儿病理表现多不典型,临床症状常与其他肾脏疾病相似,仅凭借基因检测结果常难以对疾病进行分类诊断。
于文晓[4]（2021）在《头花蓼类中药对草酸钙结石的临床疗效观察及作用机制研究》文中认为背景:尿石症是泌尿外科的常见病,其发病率和复发率居高不下,对患者的身心健康造成了严重影响,也困扰着众多的临床医生。其发病机制目前尚无定论,对其深入研究是必要且急迫的。骨桥蛋白（OPN）与尿石症的发生、PI3K-AKT通路与肾小管上皮细胞的转化和代谢是目前尿石症领域研究的热点,其中骨桥蛋白作为一种有机大分子,被认为是结石形成的基质组分之一,在结石形成阶段必不可少,但针对骨桥蛋白作用通路的研究尚处于探索阶段。肾小管细胞损伤是结石形成的重要危险因素这一观点已被越来越多学者所认同。同时,多项研究也表明PI3K-AKT通路在肾小管上皮细胞的转化和代谢中起到了重要作用。清热利湿法被广泛应用于尿石症的治疗,众多研究表明苗药头花蓼治疗尿石症效果确切。本研究以头花蓼类中药对草酸钙结石的临床疗效观察及作用机制研究作为基础,探索骨桥蛋白与PI3K-AKT通路之间的关系,这或可成为尿石症机制研究新的突破口。目的:基于清热利湿法,探讨头花蓼类中药对草酸钙结石的临床疗效及作用机制,为头花蓼类中药治疗尿石症提供实验依据。方法:（1）第一部分:采用随机对照临床试验设计方法,选取尿石症患者72例,使用随机数字表进行随机分组分为治疗组和对照组,比较克淋通胶囊联合坦索罗辛与坦索罗辛单药辅助体外冲击波碎石治疗尿石症的疗效,观察克淋通胶囊在促进结石清除、减少二次碎石、减少肾绞痛发作、减少抗生素及止痛药使用等方面的作用。（2）第二部分:围绕PI3K-AKT与骨桥蛋白的关系,选用雄性SD大鼠42只,随机分为正常组、模型组、低剂量组、中剂量组、高剂量组、克淋通组、枸橼酸组7组,当大鼠适应环境一周以后,采用乙二醇造模法诱导大鼠草酸钙结石形成,以头花蓼低、中、高剂量、克淋通进行干预,通过ELISA、HE染色、Western Blotting、免疫组化等方法,观察大鼠24h尿液中尿素氮、肌酐、尿酸、尿钙、尿枸橼酸、草酸的变化、肾小管管腔内结石结晶情况、PI3K-AKT通路相关蛋白及OPN蛋白变化情况,从而探讨头花蓼对大鼠草酸钙结石的作用机制。结果:（1）第一部分:从促进排石效果上看,克淋通组的总有效率明显高于对照组（P<0.05）;从第二次碎石率上看,克淋通组的二次碎石率明显低于对照组（P<0.05）;从结石排净所需的天数上看,克淋通组的排石时间明显低于对照组（P<0.05）;从抗生素使用率及使用天数上看,克淋通组的抗生素使用率及使用天数明显低于对照组（P<0.05）;从止痛药使用率上看,克淋通组的止痛药使用率低于对照组（P<0.05）;从中医临床症状评分上看,克淋通组对腰腹部及会阴部疼痛、排尿情况、血尿、肾区叩击痛及输尿管行程压痛症状的改善程度优于对照组（P<0.05）;从肾绞痛发作率上看,两组对照无明显差异（P>0.05）;从不良事件发生率上看,两组对照无明显差异（P>0.05）。（2）第二部分:从大鼠一般状态上看,成石模型建立后大鼠体重降低,饮食量减少,体毛变稀疏,体毛光泽度降低,活动量减少,打斗现象减少,精神变差。从大鼠24小时尿液分析结果上看,低、中、高剂量头花蓼组和克淋通组的钙、草酸、肌酐、尿素氮、尿酸含量低于模型组（P<0.05）,枸橼酸含量高于模型组（P>0.05）;从HE染色结果上看,低、中、高剂量头花蓼组和克淋通组的结晶评分低于模型组（P<0.05）,尤其是高剂量组和克淋通组。从Western Blotting检测结果上看,低、中、高剂量头花蓼组和克淋通组的PI3K表达明显高于模型组（P<0.0001）;低、中、高剂量头花蓼组和克淋通组的AKT表达高于模型组（P<0.05）,尤其是高剂量组（P<0.0001）;低、中、高剂量头花蓼组和克淋通组的OPN表达低于模型组（P<0.05）,尤其是高剂量组（P<0.0001）。从免疫组化检测结果上看,中、高剂量头花蓼组和克淋通组的PI3K表达高于模型组（P<0.05）,尤其是高剂量组（P<0.0001）;中、高剂量头花蓼组和克淋通组的AKT表达高于模型组（P<0.05）,尤其是高剂量组（P<0.0001）;中、高剂量头花蓼组和克淋通组的OPN表达低于模型组（P<0.05）,尤其是高剂量组（P<0.0001）。结论:（1）克淋通胶囊辅助体外冲击波治疗尿石症（湿热瘀阻证）的排石疗效明显,可在一定程度上降低体外碎石治疗后二次排石率和抗生素使用率,同时可缓解排石过程中出现的疼痛,对中医证候（腰腹部及会阴部疼痛、排尿情况、血尿、肾区叩击痛及输尿管行程压痛症状）改善明显;（2）头花蓼及头花蓼类中药可以降低草酸钙结石大鼠的尿草酸及钙浓度,增加尿枸橼酸浓度,减轻肾近曲小管上皮细胞损害,进而产生保护肾脏的作用;（3）头花蓼及头花蓼类中药防治草酸钙结石的作用机制可能与其下调OPN表达相关;（4）头花蓼及头花蓼类中药减轻肾近曲小管上皮细胞损害,进而产生保护肾脏的作用,与上调PI3K、AKT的表达相关。
熊思途[5]（2021）在《内生性肾肿瘤病理性质的预测因素分析研究》文中研究说明背景与目的:近年来,临床工作中肾肿瘤检出率大幅增长,而大多数健康体检发现的病变是小肿瘤,其中就包含了极少部分位置特殊的肿瘤——内生性肾肿瘤。因解剖结构的高度复杂以及手术治疗的高难度和高风险,使其倍受国内外泌尿外科专家学者的关注,其治疗方案包括手术治疗（包括根治性肾切除术和保留肾单位手术）、微创治疗（包括射频消融、冷冻消融和微波消融等）以及主动监测。本研究探讨内生性肾肿瘤病理性质的影响因素,为临床医生制定内生性肾肿瘤治疗方案提供相关的肿瘤病理学信息。方法:回顾性研究南昌大学第一附属医院泌尿外科2016年8月1日至2020年12月31日期间内生性肾肿瘤患者相关临床资料（包括基本信息、影像解剖学资料及病理学资料等）。根据病理学资料将病例分为良性组和恶性组（低度恶性组和高度恶性组）,采用χ2检验和Student t检验来分析两变量组之间的基本信息及肿瘤解剖学资料的差异性。通过单因素二元Logistic回归分析基本信息（性别、年龄、BMI、肿瘤大小、左右侧）、R.E.A.N.L.肾测量评分系统各单项评分以及R.E.N.A.L.总分与内生性肾肿瘤性质为恶性及高度恶性的关系,然后采用多因素二元Logistic回归分析确定独立危险因素,并根据独立危险因素构建评分表用于预测肿瘤的的病理性质,最后通过构建ROC曲线来评估独立危险因素预测肿瘤病理性质的效能。结果:共有72例内生性肾肿瘤患者的临床资料纳入研究。经Student t检验和χ2检验分析得知,内生性肾肿瘤良性组与恶性组在性别、N单项评分、L单项评分以及R.E.N.A.L.总分方面有显着差异（P<0.05）,且恶性组的男性比例、N单项评分和L单项评分为高分者比例以及R.E.N.A.L.总分均显着高于良性组。比较低级别与高级别两组临床资料发现,高龄往往与高级别肿瘤相关（P<0.05）。经单因素和多因素二元Logistic回归分析得知,男性、肿瘤距肾窦或肾集合系统≤4mm、肿瘤与极线关系密切（>50%穿过极线、穿过两极线的中线、位于两极线之间）是内生性肾性肿瘤发生性质为恶性的独立危险因素（P<0.05）。通过独立危险因素构建S.N.L.评分表,根据评分构建ROC曲线,发现S.N.L.评分表用于预测内生性肾肿瘤的性质具有非常好的效能（AUC>0.8）,并且肿瘤S.N.L.评分在4分以上者,判断其性质为恶性的敏感性为0.917,特异性为0.667。在低度恶性组与高度恶性组之间,由于经单因素二元Logistic回归分析仅得出年龄这一个相关变量（P<0.1）。高度恶性组病例较少,故未进行多因素二元Logistic回归分析及ROC曲线构建。结论:R.E.N.A.L.肾测量评分系统在预测内生性肾脏肿瘤生物学信息方面具有一定的可行性。男性、肿瘤距离肾窦或集合系统的距离≤4mm以及肿瘤位置与极线关系密切（>50%穿过极线、穿过两极线的中线、位于两极线之间）是影响内生性肾肿瘤性质为恶性的独立危险因素,而高龄可能跟高级别恶性肿瘤性质相关。通过独立危险因素构建的S.N.L.评分表在预测内生性肾肿瘤病理性质方面的效能高,能为临床医生制定内生性肾肿瘤治疗方案提供有价值的肿瘤病理学信息,其普遍性及实用性有待进一步研究去证实。
王壬[6]（2021）在《单孔后腹腔镜在泌尿外科的应用以及与传统后腹腔镜的对比研究》文中研究指明研究目的本研究是为了分析对比使用单孔后腹腔镜术式与传统后腹腔镜术式在肾囊肿去顶减压术、肾上腺肿瘤切除术术中、术后病人各项生理指标变化情况及相关并发症情况。探讨单孔后腹腔镜术式相比传统后腹腔镜术式的安全可靠性及临床效果,为患者提供合适、安全、有效、美观的手术方案。资料及研究方法选取并收集山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）2018年9月至2021年1月泌尿外科手术患者共计100例,将单纯肾囊肿和肾上腺肿瘤两类患者划为两组,即实验组（单孔后腹腔镜组）和对照组（传统后腹腔镜组）。选取单纯肾囊肿患者50例,其中25例行使用单孔后腹腔镜技术治疗,25例使用传统后腹腔镜技术治疗;选取肾上腺肿瘤患者50例,其中25例使用单孔后腹腔镜技术治疗,25例使用传统后腹腔镜技术治疗。对比单孔后腹腔镜技术与传统后腹腔镜技术手术方法、手术消耗时间、手术切口大小、术中出血量、术后麻醉医师拔除气管导管时间、术后血红蛋白变化、术后住院天数、术后刀口引流量、拔除引流管时间、术后并发症及疼痛评分等指标,对100例病人手术前、手术中和手术后指标进行统计学分析。研究结果肾囊肿去顶减压术实验组（单孔后腹腔组）和对照组（传统后腹腔镜组）患者在性别、年龄、身高、体重、合并慢性疾病、体重指数、囊肿最大径、ASA分级、术中出血量、术后血红蛋白变化等方面没有显着差异。实验组病人单孔后腹腔组手术消耗时间（96.40±10.65）min,明显高于传统后腹腔镜组手术消耗时间（79.32 ±22.65）min,（P=0.002）;实验组病人术后拔除气管导管时间（18.32±5.71）min,明显低于对照组的（25.28±8.78）min,（P=0.002）;实验组病人手术切口大小（3.51±0.42）cm,对照组病人手术切口大小（6.10±0.34）cm,（P<0.001）;实验组病人术后下床活动时间（30.80±8.15）小时,明显低于对照组的（61.68±10.15）小时,（P<0.001）;实验组病人术后住院天数（5.00±1.08）天,明显低于对照组的（6.16±1.80）天,（P=0.009）;实验组病人术后应用止疼药比例3/25,明显低于对照组应用止疼药比例9/25,（P=0.047）;实验组病人术后VRS（疼痛评分量表）分级明显低于对照组（P=0.001）;实验组并发症的比例为2/25,明显低于对照组的8/25,（P=0.034）。肾上腺肿瘤切除术实验组（单孔后腹腔组）和对照组（传统后腹腔镜组）患者在性别、年龄、身高、体重、合并慢性疾病、体重指数、肿瘤最大径、ASA分级、术中出血量、术后血红蛋白变化等方面没有显着差异。实验组病人单孔后腹腔镜组手术完成时间（137.04±51.53）min,高于传统后腹腔镜组手术完成时间（114.20±18.79）min,（P=0.046）;实验组病人术后拔除气管导管时间（20.80±6.89）min,明显低于对照组的（25.84±8.35）min,（P=0.024）;实验组病人手术切口大小（3.44±0.43）cm,明显小于对照组病人手术切口大小（6.55±0.61）cm,（P<0.001）;实验组病人术后下床活动时间（29.60±1.05）小时,明显低于对照组的（55.92±1.40）小时,（P<0.001）;实验组病人术后住院天数（4.90±1.10）天,明显低于对照组的（7.08±1.63）天,（P<0.001）;实验组病人术后应用止疼药比例2/25,明显低于对照组应用止疼药比例10/25,（P=0.008）;实验组病人术后VRS（疼痛评分量表）分级明显低于对照组,（P=0.001）;实验组并发症的比例为3/25,明显低于对照组10/25,（P=0.024）。结论相较于传统后腹腔镜,单孔后腹腔镜技术安全可行,疗效和传统技术相当,但患者术后住院天数少、下床活动时间早、术后疼痛轻以及术后并发症发生率更低,且刀口美观、刀口愈合后所留的瘢痕小而隐蔽,让患者在术中及术后恢复过程中有着良好的体验。相比传统腹腔镜,单孔技术对患者益处更多,在临床上具有一定的推广价值。
陈冲[7]（2021）在《单中心儿童和青少年终末期肾病临床和遗传性病因探讨》文中研究指明背景终末期肾脏病（end stage renal disease,ESRD）是指各种慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）进展到终末期阶段,肾小球滤过率<15 m L/（min·1.73 m2）,需要依赖肾替代治疗以维持生命。累积的研究提示儿童CKD与先天性、遗传性因素有关,国内外学者报道大约20%的早发性CKD患儿可通过基因变异分析确定单基因病因,但关于ESRD患儿与基因变异相关的研究报道还较少见。为研究我国儿童ESRD与基因变异的关系,我们对2010年1月至2019年12月在濮阳市油田总医院收治的ESRD患儿进行临床、病理和基因变异分析,探讨儿童ESRD临床和遗传学病因,丰富儿童ESRD的基因变异谱,指导临床实践。目的1.分析ESRD患儿的病因构成、临床特点、肾活检病理、临床治疗、预后及转归,总结CKD患儿进展到ESRD过程的临床特点。2.分析ESRD患儿的临床表型和基因型的特点,为遗传相关性ESRD患儿的诊治提供参考。以便于早期诊断及时干预,延缓疾病进展。方法1.通过查询电子病例系统,回顾性分析新乡医学院附属濮阳市油田总医院在2010年1月至2019年12月收治的29例儿童ESRD的临床病例。2.对进展至ESRD的16名患儿进行全外显子基因测序（whole exome sequencing,WES）并结合患儿的临床特点进行分析总结。结果1.29例ESRD患儿就诊年龄为0.6～16岁,进展至ESRD的年龄为1.4～19.9岁。分析其病因,激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS）8例,慢性肾小球肾炎（chronic glomerulonephritis,CGN）6例,囊性肾病5例,Alport综合征（Alport syndrome,AS）4例,先天性肾脏和尿路畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT）2例,系统性红斑狼疮肾炎1例,病因不详3例。2.11例患儿进行了肾穿刺活检术,活检率37.9%,其中6例病理结果显示为局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis,FSGS）,占比较高。3.对ESRD患儿的肾脏替代治疗进行分析,65.5%的患儿选择透析治疗,包括腹膜透析（peritoneal dialysis,PD）和血液透析（hemodialysis,HD）,其中进行HD的患儿较多。另外选择肾移植的患儿较少,仅占13.8%。4.对16例ESRD患儿进行WES,在12例患儿中检测出11个不同的致病基因,阳性检出率为75%。在12例检出致病基因的ESRD患儿中,1例诊断为AS检测出致病基因为COL4A5;4例早期诊断病因不明,通过WES发现致病基因为WT1、NPHP1、ANKS6、COL4A5;4例诊断为SRNS,检测出致病基因为NPHS1、TRPC6、PAX2、COL4A3;2例诊断为CGN检测出致病基因:ADCK4、LMX1B;1诊断为囊性肾病,检测出致病基因为PKHD1。3例临床诊断为SRNS的患儿和1例诊断为囊性肾病的患儿未检测出明确致病基因。结论1.SRNS是我院儿童及青少年ESRD的主要病因,多数患儿选择PD和HD的肾替代治疗方法,少数患儿进行肾脏移植。2.本研究提示18岁以前进展至ESRD的患儿绝大多数是由单基因变异所致。
候颖慧,姜红[8]（2021）在《SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习》文中认为目的对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例5月龄SOTOS综合征男婴的临床资料进行回顾性分析,并对患儿及父母进行全外显子组基因检测。结果男婴,5月龄。临床表现为特殊面容（巨颅、前额突出、下颌尖长、下牙龈凹凸不平、高腭弓）,某些部位过度生长（手足大、身高与头围高于同龄人）,发育迟滞（不能抬头、逗笑、抓握,视听追视无反应）。基因检测结果示,该患儿5号染色体5q35区出现NSD1基因区域错义突变c.5791T>C,使该位点的半胱甘酸转变为精氨酸（p.Cys1931Arg）,该位点的错义突变以前未见报道,生物信息学提示此位点存在高致病性。结论 SOTOS综合征是由于基因突变或缺失引起的罕见遗传病,早期基因检测可以确诊,本研究检测到的突变为首次报道的新突变。
汤晓雨,古东坤,李冬,牛谦云,乌丹旦[9]（2020）在《口-面-指综合征Ⅰ型5例临床分析》文中认为目的 :分析口-面-指综合征Ⅰ型的临床特征,探讨其临床诊断与治疗方法。方法 :回顾2015年11月—2019年9月诊治的5例口-面-指综合征Ⅰ型患者的临床资料,总结临床诊疗经验。结果:5例患者均为女性,存在口腔、面部畸形,3例存在手指畸形,2例母亲患者均有无诱因流产史,且伴多囊肾,3例幼儿患者未见多囊肾。舌龈系带矫正术、分叶舌及腭裂整复术后形态功能恢复良好,舌尖结节病理证实为错构瘤。结论:口-面-指综合征Ⅰ型表型多样,可合并其他系统性缺陷,需与其他分型相鉴别。建议以手术整复畸形和改善功能障碍为主的多学科综合序列治疗,注意其他系统性缺陷的检查,以指导患者的医疗管理和健康监测。
张金辉[10]（2020）在《Stanford B型主动脉夹层计算流体力学分析及其在腔内治疗中的应用研究》文中提出[目 的]主动脉夹层（Aortic Dissection,AD）是一种严重威胁人类健康的心血管疾病和急危重症,治疗或处理不当,48h内死亡率可高达36%—71%,2周内的死亡率高达75%。随着微创腔内治疗技术的发展,胸主动脉腔内修复术（Thoracic Endovascular Aortic Repair,TEVAR）已经成为治疗 Stanford B 型主动脉夹层（Stanford Type B Aortic Dissection,TBAD）的主流手术方式。目前AD的腔内治疗三个问题尚存在争议或没有得到较好的解决。其一,对于特定的非复杂型Stanford B型主动脉夹层（Uncomplicated Type B Aortic Dissection,UTBAD）患者以及TEVAR术后远端残留的夹层,因缺少有效的疾病风险评估方法,是否进行手术或何时进行干预还存在争议。其二,对于解剖复杂的主动脉弓部病变,常规诊疗手段难以快速、准确地掌握复杂病变的解剖特点,常规腔内治疗存在困难。其三,对于近端锚定区（Proximal Landing Zone,PLZ）不足且无法通过开放手术或杂交手术得到治疗的复杂高危TBAD患者,临床缺少能够在完全微创条件下,利用现有常规器材对主动脉弓病变进行腔内治疗,并重建主动脉弓上分支（Supra-Aortic Branches,SAB）血流的方法。本研究的目的旨在通过计算流体力学（Computational Fluid Dynamics,CFD）原理和方法,探索建立AD的三维几何模型的方法,为解剖复杂的AD的术前评估和手术方案制定提供快速、准确的解剖学依据;数值模拟并量化分析AD发生后的血流动力学特点,探讨不同血流动力学表现和行为对AD疾病进展的影响,为UTBAD和TEVAR术后远端残留夹层的临床治疗提供理论依据;结合CFD数值模拟的结果与数字减影血管造影（Digital Subtraction Angiography,DSA）的血流动力学表现,对患者进行个性化的腔内治疗,探索CFD在腔内治疗TBAD中的应用价值,以及完全腔内重建SAB血流的方法。[方 法]计算机三维模型构建及其在腔内治疗解剖复杂的胸主动脉病变中的应用研究。基于TBAD患者的计算机断层扫描血管造影（Computed Tomography Angiography,CTA）结果,即医学数字影像通信标准格式（Digital Image and Communication on Medicine,DICOM）存储的医学图像原始数据,利用医学影像逆向工程建模的原理和方法,建立AD三维几何模型,一方面对三维模型进行优化和网格划分,进一步用于后续的CFD数值模拟;另一方面通过观察复杂病变的解剖结构,测量相关手术数据,帮助快速掌握病变的解剖特点,必要时进行3D打印,直接或间接地辅助手术治疗,为腔内治疗复杂主动脉病变提供解剖学依据。非复杂型Stanford B型主动脉夹层计算流体力学分析及其在腔内治疗中的应用研究。在第一部分建立的三维几何模型中选取具有代表性的病例,对AD的血流动力学表现和及其内红细胞（Red Blood Cell,RBC）流动进行大规模数值计算和分析,了解夹层发生后的速度场、压力场、壁面切应力等血流动力学特点和参数变化,为AD术前评估、疾病风险评估和腔内治疗提供理论依据;对DSA的血流动力学表现和CTA病情变化进行观察和随访,验证CFD数值模拟的有效性以及将CFD结果和方法应用于临床的可行性;根据病变特点和血流动力学表现,探索个性化的腔内治疗方案,降低AD进展风险。复杂型主动脉夹层计算血流动力学分析及其在腔内重建主动脉弓上分支血流的应用研究。对于无法通过传统开胸手术、分支支架、杂交手术、“烟囱”技术、开窗技术等现有方法得到治疗的复杂型AD,选取具有代表性的病例,进行CFD数值模拟,根据解剖结构和血流动力学特点,探索一种完全微创的腔内治疗方法,在不影响SAB血流的前提下,利用现有常规器材,拓展PLZ,在腔内治疗主动脉弓部病变的同时,保护和重建SAB血流,并使其血流动力学行为尽可能的符合正常解剖状态下的血流动力学表现。[结果]成功建立了 7例具有不同代表性的TBAD典型病例的三维几何模型,其中UTBAD 1 例,逆撕 Stanford A 型主动脉夹层（Retrograde type A Aortic Dissection,RAAD）1例,主动脉壁间血肿并穿透性溃疡（Penetrating Aortic Ulcers,PAU）1例,病变仅局限于降主动脉的TBAD 1例,以及复杂型TBAD合并迷走右锁骨下动脉夹层1例,近端破口位于LSA起始部的复杂型RAAD 1例,慢性TBAD合并升主动脉假性动脉瘤（pseudoaneurysm,PSA）1例。其中两例患者的胸主动脉病变解剖较为复杂,通过构建计算机三维几何模型,进行解剖结构观察、精细地测量,以及3D打印辅助手术,成功地实施了个性化的腔内治疗,在有效修复胸主动脉病变的同时,保证了 SAB的良好血流。手术效果满意,随访至今患者预后良好;同时另外两例患者的三维几何模型经优化后,被成功用于进一步的CFD数值模拟。成功对一例UTBAD患者和一例RAAD患者主动脉内的血流动力学表现及其内RBC的大规模数流动进行了数值计算和分析。结果显示:（1）近端破口处的壁面切应力明显高于远端破口和主动脉其他部位,提示积极修复近端病变能够降低AD进展风险;（2）假腔近心端的血流情况复杂,具有旋涡、RBC运动轨迹缠绕等血流动力学行为,提示有利于促进假腔近心端的血栓化形成;（3）远端破口和假腔的持续存在,使真假两腔之间存在持续低速的血液流动,影响血液的有效运输,主动脉远端发生灌注不良的风险高;（4）远端假腔内存在向近心端的逆向血流,提示不利于假腔内血栓化和术后重构,远端夹层具有进展风险。通过对术后血流动力学表现的观察和CTA病情变化的随访,发现CFD数值模拟结果和DSA血流动力学表现具有良好的一致性。通过对远端夹层的随访,根据解剖特点和血流动力学表现,进行个性化的腔内治疗,对高危患者早期进行干预,能够降低远端夹层进展风险。成功通过右肱动脉逆行入路成襻“烟囱”技术联合胸主动脉腔内修复术,治疗了 14例主动脉弓部病变的患者,男性10例,女性4例,平均年龄52.86±14.46（27岁-79岁）。其中TBAD 8例,PAU 1例,RAAD 1例,胸主动脉瘤（ThoracicAorticAneurysm,TAA）2例,胸主动脉假性动脉瘤（thoracicaortic Pseudoaneurysm,PSA）2例。14条LCCA和1条IA被成功重建。平均随访时间为9.77±6.64月（0-24个月）。随访期间,除1例死亡外,其余13例患者均存活,随访CTA显示,弓上分支动脉内植入的支架（包括:1例IA支架,13例LCCA支架和5例LSA支架）位置形态良好,无支架移位、变形、断裂、受压狭窄和血栓形成,主动脉弓部病变修复良好,假腔内或动脉瘤内未见造影剂显影,支架内及其近远端管腔通畅,血流良好。[结论]1.主动脉计算流体力学分析的方法和结果,可为临床诊疗提供重要的理论依据,临床应用有助于主动脉夹层诊疗水平的提高。2.基于主动脉夹层患者的CTA影像,使用逆向工程技术可快速高效地建立三维几何模型,一方面用于解剖复杂的主动脉弓病变的术前评估和手术辅助,另一方面用于计算流体力学数值模拟。3.主动脉夹层计算流体力学数值模拟与数字减影血管造影显示的血流动力学表现具有良好的一致性,可为主动脉夹层的风险评估、术前评估和腔内治疗提供重要的解剖学和血流动力学依据。4.成襻“烟囱”技术联合胸主动脉腔内修复术是重建弓上分支的安全有效的方法,术后造影显示出接近正常解剖和生理状态的良好血流动力学表现。术后短-中期随访结果令人满意,长期的安全性和可靠性尚需要进一步研究和随访。
二、家族性多囊肾4例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、家族性多囊肾4例报告（论文提纲范文）
（2）肾移植术后新发恶性肿瘤的临床分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 第一章 文献综述 |
| 1.1 肾移植术后新发恶性肿瘤的流行病学 |
| 1.2 肾移植术后新发恶性肿瘤的危险因素 |
| 1.2.1 免疫抑制药物 |
| 1.2.2 致瘤病毒感染 |
| 1.2.3 其它危险因素 |
| 1.3 肾移植术后新发恶性肿瘤的预防 |
| 1.4 肾移植术后新发恶性肿瘤的治疗策略 |
| 第二章 肾移植术后新发恶性肿瘤的临床分析 |
| 2.1 资料与方法 |
| 2.1.1 一般资料 |
| 2.1.2 纳入与排除标准 |
| 2.1.3 统计学分析 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 研究对象的一般情况 |
| 2.2.2 肾移植术后新发恶性肿瘤的临床特征 |
| 2.2.3 肾移植术后新发恶性肿瘤的影像学 |
| 2.2.4 肾移植术后新发恶性肿瘤受者的生存分析 |
| 2.2.5 肾移植术后新发恶性肿瘤的危险因素 |
| 2.3 讨论 |
| 2.3.1 流行病学 |
| 2.3.2 常见的肾移植术后新发恶性肿瘤归纳 |
| 2.3.3 肾移植术后新发恶性肿瘤的生存分析 |
| 2.3.4 肾移植术后新发恶性肿瘤的危险因素、预防及治疗 |
| 参考文献 |
| 中英文缩略词对照表 |
| 成果 |
| 致谢 |
（3）单中心Ⅳ型胶原相关性肾病临床特点及基因型分析（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.2.1 信息收集 |
| 1.2.2 诊断标准及定义 |
| 1.2.3 随访 |
| 1.2.4 分析方法 |
| 1.2.5 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料与首发临床表现 |
| 2.2 实验室指标 |
| 2.3 肾脏活组织检查结果 |
| 2.4 肾外症状 |
| 2.4.1 视听力检查结果 |
| 2.4.2 肾脏损伤与肾外症状的相关性分析 |
| 2.5 家族史情况 |
| 2.6 基因检测结果 |
| 2.6.1 基因突变类型分析 |
| 2.6.2 基因型与临床资料 |
| 2.6.3 基因型与肾脏病理 |
| 2.6.4 基因型与视听力检查 |
| 2.6.5 基因型与家族史情况 |
| 2.7 Ⅳ型胶原相关性肾病的临床诊断 |
| 2.7.1 Ⅳ型胶原相关性肾病的临床类型 |
| 2.7.2 Ⅳ型胶原相关性肾病的临床特征 |
| 2.8 随访情况 |
| 3 讨论 |
| 全文小结 |
| 参考文献 |
| 文献综述 Alport综合征疾病进展生物标志物的研究 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 硕士期间发表论文 |
（4）头花蓼类中药对草酸钙结石的临床疗效观察及作用机制研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 文献综述 |
| 一、中医学对尿石症的认识 |
| 参考文献 |
| 二、现代医学对尿石症的认识 |
| 参考文献 |
| 前言 |
| 第一章 克淋通胶囊治疗尿石症的随机对照临床研究 |
| 第一节 临床资料 |
| 第二节 诊疗标准 |
| 第三节 结果 |
| 第四节 讨论 |
| 第二章 头花蓼对大鼠草酸钙结石的作用机制研究 |
| 第一节 材料和方法 |
| 第二节 实验方案 |
| 第三节 结果 |
| 第四节 讨论 |
| 结语 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附录 |
| 在学期间主要研究成果 |
（5）内生性肾肿瘤病理性质的预测因素分析研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 第1章 引言 |
| 第2章 资料与方法 |
| 2.1 研究类型及对象 |
| 2.2 一般资料 |
| 2.2.1 基本资料 |
| 2.2.2 R.E.N.A.L.肾测量评分系统及解剖学资料 |
| 2.2.3 病理学资料 |
| 2.3 研究方法 |
| 2.4 统计方法 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 基本资料及肿瘤学资料 |
| 3.2 基本特征及解剖结构与肿瘤性质及恶性程度之间的关系 |
| 3.3 单因素二元Logistic回归分析各单项评分与内生性肾肿瘤性质的关系 |
| 3.4 单因素二元Logistic回归分析各单项评分与内生性恶性肾肿瘤恶性程度的关系 |
| 3.5 多因素二元Logistic回归分析确定影响内生性肾肿瘤性质的独立危险因素 |
| 3.6 S.N.L.评分表 |
| 3.7 ROC曲线 |
| 第4章 讨论 |
| 第5章 结论与展望 |
| 5.1 结论 |
| 5.2 进一步的工作方向 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 综述 内生性肾肿瘤 |
| 参考文献 |
（6）单孔后腹腔镜在泌尿外科的应用以及与传统后腹腔镜的对比研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 临床资料与研究方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 单孔腔镜技术在泌尿领域的应用 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附件 |
（7）单中心儿童和青少年终末期肾病临床和遗传性病因探讨（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第一部分 单中心儿童和青少年终末期肾病临床分析 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 第二部分 全外显子测序在儿童终末期肾病的诊治研究及应用 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述:儿童终末期肾脏病的病因学研究进展 |
| 参考文献 |
| 附录 英文缩略词表 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（8）SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 结 果 |
| 2.1 临床表现及体征 |
| 2.2 实验室检查结果 |
| 2.3 基因检测结果 |
| 3 讨 论 |
| 3.1 SOTOS综合征患者的临床表现 |
| 3.2 SOTOS综合征患者基因型与表型的关系 |
| 3.3 SOTOS综合征的产前诊断及随访 |
（9）口-面-指综合征Ⅰ型5例临床分析（论文提纲范文）
| 1 病例与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.1.1 第1组患者 |
| 1.1.2 第2组患者 |
| 1.1.3 第3组患者 |
| 1.2 治疗 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 分型与病因 |
| 3.2 OFD1的临床特征 |
| 3.3 诊断与鉴别诊断 |
| 3.4 治疗 |
| 3.5 遗传风险 |
（10）Stanford B型主动脉夹层计算流体力学分析及其在腔内治疗中的应用研究（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 绪论 |
| 1.1 主动脉夹层 |
| 1.1.1 概念及流行病学 |
| 1.1.2 临床特点和危害 |
| 1.1.3 分型 |
| 1.1.4 诊断 |
| 1.1.5 治疗 |
| 1.2 主动脉夹层的腔内治疗 |
| 1.2.1 主动脉夹层腔内治疗概况 |
| 1.2.2 主动脉夹层腔内治疗存在的问题 |
| 1.3 腔内治疗重建弓上分支 |
| 1.4 主动脉夹层的发病机制和生物力学研究现状 |
| 1.4.1 主动脉夹层的发病机制 |
| 1.4.2 生物力学 |
| 1.4.3 血流动力学 |
| 1.4.4 计算流体力学分析 |
| 1.4.5 三维几何模型 |
| 1.4.6 血液的构成和流体属性 |
| 1.4.7 血管壁的结构和材料属性 |
| 1.4.8 流固耦合 |
| 1.5 主要研究内容 |
| 1.6 本研究技术路线 |
| 第一部分 计算机三维模型构建及其在腔内治疗解剖复杂的胸主动脉病变中的应用研究 |
| 2.1 前言 |
| 2.2 材料与方法 |
| 2.2.1 资料来源 |
| 2.2.2 试剂、软件和设备 |
| 2.2.2.1 试剂 |
| 2.2.2.2 检查设备 |
| 2.2.2.3 计算机工作站 |
| 2.2.2.4 软件 |
| 2.2.3 三维几何模型构建方法 |
| 2.2.3.1 图像导入 |
| 2.2.3.2 阈值分割 |
| 2.2.3.3 建立和编辑蒙版 |
| 2.2.3.4 生成三维模型 |
| 2.2.3.5 三维模型的面的优化 |
| 2.2.3.6 内膜破口的处理 |
| 2.2.3.7 血流区域模型的构建 |
| 2.2.3.8 血管壁区域模型的构建 |
| 2.2.3.9 血流三维模型的导出 |
| 2.2.4 计算机三维几何模型辅助腔内治疗主动脉复杂病变 |
| 2.3 结果 |
| 2.3.1 构建结果 |
| 2.3.2 网格优化后的模型结果 |
| 2.3.3 网格结果 |
| 2.3.4 计算机三维几何模型辅助腔内治疗解剖复杂的主动脉病变的结果 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 小结 |
| 第二部分 非复杂型Stanford B型主动脉夹层计算流体力学分析及其在腔内治疗中的应用研究 |
| 3.1 前言 |
| 3.2 材料与方法 |
| 3.2.1 资料来源 |
| 3.2.2 软件和设备 |
| 3.2.2.1 大型计算机 |
| 3.2.2.2 软件 |
| 3.2.3 几何模型的计算前处理 |
| 3.2.4 物理模型和数学模型 |
| 3.2.4.1 主动脉夹层的血流动力学分析 |
| 3.2.4.2 主动脉夹层红细胞流动大规模数值模拟 |
| 3.2.5 计算方法和边界条件 |
| 3.2.6 据CFD数值模拟结果决定是否行腔内治疗 |
| 3.2.7 远端残留夹层的血流动力学观察及处理 |
| 3.3 结果 |
| 3.3.1 主动脉夹层整体速度场分析 |
| 3.3.2 主动脉夹层不同层面的力学表现分析 |
| 3.3.3 主动脉夹层红细胞流动大规模数值模拟 |
| 3.3.4 CFD在腔内治疗非复杂型Stanford B型夹层应用研究的结果 |
| 3.3.5 远端破口及假腔的血流动力学观察及处理结果 |
| 3.4 讨论 |
| 3.5 小结 |
| 第三部分 复杂型主动脉夹层计算血流动力学分析及其在腔内重建主动脉弓上分支血流中的应用研究 |
| 4.1 前言 |
| 4.2 材料与方法 |
| 4.2.1 资料来源 |
| 4.2.2 研究方法和手术方法 |
| 4.2.3 随访 |
| 4.2.4 统计学分析 |
| 4.2.5 知情同意及伦理许可 |
| 4.3 结果 |
| 4.3.1 复杂型主动脉夹层计算流体力学分析结果 |
| 4.3.2 手术相关的结果 |
| 4.3.3 围手术期结果 |
| 4.3.4 短-中期随访结果 |
| 4.4 讨论 |
| 4.5 小结 |
| 全文总结 |
| 创新点 |
| 参考文献 |
| 综述 主动脉夹层计算血流动力学研究进展 |
| 参考文献 |
| 攻读博士学位期间获得的学术成果 |
| 致谢 |
四、家族性多囊肾4例报告（论文参考文献）
- [1]17q12微缺失导致中国青少年的成年起病型糖尿病5型二例并文献复习[J]. 张雪莲,孔晓牧,金仙,谢玲玎,洪靖,张波,陈晓平,杨兆军,邢小燕,杨文英,王瑶. 中华糖尿病杂志, 2021(11)
- [2]肾移植术后新发恶性肿瘤的临床分析[D]. 粟大明. 南方医科大学, 2021
- [3]单中心Ⅳ型胶原相关性肾病临床特点及基因型分析[D]. 杨蓓蓓. 重庆医科大学, 2021(01)
- [4]头花蓼类中药对草酸钙结石的临床疗效观察及作用机制研究[D]. 于文晓. 北京中医药大学, 2021
- [5]内生性肾肿瘤病理性质的预测因素分析研究[D]. 熊思途. 南昌大学, 2021(01)
- [6]单孔后腹腔镜在泌尿外科的应用以及与传统后腹腔镜的对比研究[D]. 王壬. 山东大学, 2021(12)
- [7]单中心儿童和青少年终末期肾病临床和遗传性病因探讨[D]. 陈冲. 新乡医学院, 2021(01)
- [8]SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习[J]. 候颖慧,姜红. 精准医学杂志, 2021(01)
- [9]口-面-指综合征Ⅰ型5例临床分析[J]. 汤晓雨,古东坤,李冬,牛谦云,乌丹旦. 中国口腔颌面外科杂志, 2020(06)
- [10]Stanford B型主动脉夹层计算流体力学分析及其在腔内治疗中的应用研究[D]. 张金辉. 昆明医科大学, 2020