一、Peutz-Jeghers综合征一例（论文文献综述）
高方祥,张强,姜昌镐[1]（2021）在《色素沉着息肉综合征诊疗进展》文中研究表明1949年美国医生曾报道过1例皮肤黏膜色素斑伴消化道息肉患者[1],后来将此类疾病以这两名医生进行命名即为Peutz-Jeghers综合征（PJS）。PJS是一种十分罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率约1/20万[2],PJS患者家族约有50%的可能性携带此病基因,以皮肤黏膜色素沉着和消化道息肉为主要特点。研究表明,PJS的发生可能与患者所处地理环境相关,与性别及种族无关[3]。消化道息肉是目前PJS治疗的重点及难点,现对该病研究进展综述如下。
蒋宇亮,李伟聪,赵子夜,吴静,宁守斌,刘红[2]（2021）在《关于中国报道Peutz-Jeghers综合征中STK11突变的定性研究》文中进行了进一步梳理目的对已报道的中国Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）患者STK11基因致病突变进行定性研究,对存在问题和错误进行分析,探讨其可能发生的原因。方法对中国PJS患者中已报道的STK11基因致病突变进行了全面回顾,对其进行分析、检查,并与常用的数据库信息进行检索、比较。结果最终纳入55篇报道,共包含181种不同的STK11突变,其中中国学者首次报道108种。有27种突变存在错误（占比25.0%）,分别为22种重复报道和5种新突变命名错误。原因包括数据库收录不全、因错误信息导致的后续错误报道、文献综述不足、短期内重复报道以及因重复序列引起的命名错误。结论错误报道的发生有多种原因,对错误信息的澄清,对于PJS的遗传咨询及相关研究非常重要和必要。
邱兆磊,程峰,李磊,姜海,宋琦,徐志鹏,王振杰,纪忠,张福龙,赵亨,张怀胜,徐远[3]（2021）在《Peutz-Jeghers syndrome患者临床诊治分析》文中研究指明黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是Peutz和Jeghers在1921年和1949年首次报道并命名的一种遗传性罕见疾病,主要是以胃肠道多发息肉、皮肤黏膜黑斑、家族遗传性为特征[1]。早期表现不明显,易被忽略,后期易发生肠套叠、消化道出血、癌变等。目前认为基因LKBI/STK11的突变与黑斑息肉综合征发病密切相关。本文结合相关文献,将本科2016-2018年收治
张同真,肖年军,宁守斌,孙涛,巫锦程[4]（2021）在《Peutz-Jeghers综合征临床及遗传学研究现状》文中研究说明Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种罕见的遗传性错构瘤性息肉疾病,以皮肤黏膜色素斑沉着、多发消化道错构瘤性息肉和随年龄增长肿瘤易感性增加为特征性表现。目前唯一确定的PJS致病基因为丝氨酸/苏氨酸激酶11（STK11）,该基因是一种抑癌基因,在人体几乎所有组织中均表达,且在肿瘤组织中的表达水平显着高于正常组织。STK11基因突变导致STK11蛋白激酶功能障碍是PJS发病的根本原因。PJS患者临床特征不同,基因突变类型多样,建立特定的基因型-表型相关性,实现患者个性化的筛查和治疗,将成为未来的研究热点。
房静远,李延青,陈萦晅,刘思德,李鹏,时永全,田字彬,王邦茂,任建林,盛剑秋,李景南[5]（2021）在《中国结直肠肿瘤综合预防共识意见（2021年，上海）》文中认为结直肠癌确诊时多已属中晚期,治疗效果不佳,因此其早期发现和及早预防至关重要。与其他肿瘤一样,结直肠癌也有三级预防:一级预防是病因预防,主要是针对腺瘤或炎症的治疗,阻断其发展为癌;二级预防是早诊断、早治疗,即早期发现结直肠癌并及时干预处理,以免进入进展期（中晚期）;三级预防属于广义的预防范畴,主要是对于进展期结直肠癌,通过外科手术并在术后进行辅助化疗、放疗或靶向治疗、免疫治疗等以预防肿瘤再发或转移。本共识意见系参考近期国内外相关共识指南,综合近5年国际和国内相关研究的新进展而形成。共识意见研讨会由中华医学会消化病学分会及其消化系统肿瘤协作组主办,上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科暨上海市消化疾病研究所承办。本共识意见包含60项陈述条款,陈述的循证医学等级、表决等级标准和依据均符合国际有关规定和惯例。
方少伟[6]（2021）在《黑斑息肉综合征患者的临床特征》文中指出研究背景黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,患病率为1/200000～1/8000。1921年,它被Peutz第一次介绍,随后1949年Jeghers对它有了进一步的系统描述,因此它被称为Peutz-Jeghers综合征。黑斑息肉综合征的特点是面部、口唇、眼周,双侧手指、脚掌、手掌有色素沉着,并伴有胃肠道多发错构瘤样息肉。错构瘤样息肉可致使肠套叠、肠梗阻、腹痛、消化道出血、缺铁性贫血及癌变倾向等。黑斑息肉综合征是一种常染色体遗传病,男女发病率相同。息肉可以分布在消化道的任何位置,当中小肠息肉（十二指肠、空肠及回肠）最多见。这也为PJS患者的检查及治疗带来麻烦。常规胃镜检查只能检查及治疗食管至十二指肠的病变,结肠镜也只能检查及治疗肛门至距回盲瓣10～20 cm回肠末端病变,而小肠位居消化道中部,成为检查及治疗的难点。成年人小肠全长约为5-7米,是人体消化道最长的一段,也是进行消化及吸收的重要部位。小肠肠道迂曲弯折,堪称“九曲十八弯”,且活动度较大,使得传统的检查手段难以对深部小肠疾病进行诊断及治疗。以往许多黑斑息肉综合征患者需行传统外科手术治疗以切除小肠息肉,传统的外科手术有着创伤大,无法切净息肉,需重复治疗等缺点。后来随着气囊辅助小肠镜（Balloon-Assistedenteroscopy,BAE）的应运而生,使黑斑息肉综合征患者有了更好的治疗选择。患者不需行创伤大、危险系数高、恢复时间长的外科手术就可切除小肠息肉,大大减轻患者的痛苦及负担。气囊辅助小肠镜分为双气囊小肠镜（Double-balloon enteroscopy,DBE）及单气囊小肠镜（Single-balloon enteroscopy,SBE）,是诊断及治疗小肠疾病的可靠方法,小肠镜能根据观察到的息肉情况作一些内镜下治疗。应用BAE来切除小肠息肉,可以减去患者行手术治疗的痛苦及负担,目前BAE已经成熟应用于PJS的治疗,具有良好的安全性。目前有关PJS的回顾性研究仍较少。研究目的本研究旨在通过描述PJS患者的临床特征及内镜治疗情况,比较有无家族史患者的不同,为提高黑斑息肉综合征的诊断、鉴别诊断及治疗提供帮助。研究对象及方法选择2012年1月1日至2019年12月31日于山东大学齐鲁医院就诊并行治疗的黑斑息肉综合征住院患者,共计56名患者,收集患者的一般情况、临床症状、既往史、家族史、实验室检验、影像学检查、内镜（胃肠镜、小肠镜）治疗情况、手术治疗、病理活检等资料,进行回顾性总结分析。结果1.56例患者中,男性34例,女性22例。首次入院平均年龄为27.41±11.9,共入院87次。20例患者有PJS相关家族史（35.7%）。首发症状为腹痛的最多,共29例,其他依次为色素沉着,肠套叠,便血,腹胀,肛周脱出物及腹泻。55例患者有色素沉着。最常见的分布部位为口唇,而后依次是手,足及颜面部。2.87例次入院病人中,共有53例次病人行小肠镜检查,共计行小肠镜检查60次,共切除息肉834枚,其中胃切除91枚,小肠切除664枚,大肠切除79枚息肉。小肠镜术中有一例患者发生肠穿孔,后紧急转送至我院外科行手术治疗,术后患者恢复可。3.56名病人中,有43名病人行病理活检,息肉病理类型以错构瘤性息肉居多。4.56例患者中共有17例患者行外科手术治疗,所有患者术后恢复良好。5.有家族史患者与无家族史患者比较,在临床症状方面,腹痛症状更多的见于无家族史的患者（p=0.003）。在实验室检查方面,无家族史患者的大便潜血实验阳性明显多于有家族史患者（p=0.007）。在影像学方面,软组织肿块更多见于无家族史的患者（p=0.007）。此外,无家族史患者行小肠镜切除胃、小肠息肉的数量显着多于有家族史的患者（p=0.024、p=0.010）。结论1.PJS患者行小肠镜治疗胃肠道息肉是安全有效的。小肠镜治疗能够减小患者行外科手术的几率,使病人负担减轻。2.PJS患者大部分因胃肠道症状就诊,主要症状是腹痛、肠套叠、肠梗阻、便血、腹胀。也有一些病人是因皮肤黏膜黑色素斑就医。临床医师在患者就诊过程中也应对既往史及家族史给予关注。3.无家族史患者就诊时息肉数量及腹痛表现较有家族史患者多,诊治过程更应重视。4.PJS虽然目前没有比较明确的随访监测指南,但临床医生应该重视,定期行影像学检查或者内镜检查对PJS患者是十分有必要的。
张同真[7]（2021）在《Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变筛查及与肠套叠和恶性肿瘤发生的相关性研究》文中研究表明Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers Syndrome,PJS）是一种罕见的遗传性错构瘤性息肉疾病,以皮肤黏膜色素斑沉着、多发消化道错构瘤性息肉和随年龄增长的肿瘤易感性为特征性表现。目前唯一确定的PJS致病基因为丝氨酸/苏氨酸激酶11（STK11）基因。为了解PJS患者中STK11基因突变的发生情况以及基因突变对PJS合并肠套叠或恶性肿瘤发生的影响,特开展本研究。2017年12月至2019年9月期间于空军特色医学中心临床确诊PJS并行全外显子二代测序的患者,共239例。STK11基因突变检出率为92.9%（222/239）,包括41例患者检测到大片段缺失,37例剪切突变,44例框移突变,41例错义突变,50例无义突变,12例其他突变。在此次基因检测中,我们发现了49个突变为首次报道的新发突变,进一步丰富了STK11基因突变谱。通过分析突变位点发现,STK11基因第180位、第250位、第290位、第580位、第863位、第921位碱基可能为中国PJS患者的STK11基因高频突变位点。239例患者中,临床资料完整且合并肠套叠发生的患者共140名,以此为研究对象,并按照有无基因突变分组,分析STK11基因突变对肠套叠早期发生的影响。结果显示突变组与未突变组患者首次出现肠套叠的中位时间分别为（15岁vs 31岁）,以Kaplan-Meier法对两组肠套叠累积风险度进行分析,两组差异有统计学意义（χ2=5.899,P=0.015）。亚组分析发现剪切突变组、错义突变组、大片段缺失组肠套叠累积危险度均显着高于STK11基因未突变组,差异有统计学意义（χ2=9.527、5.999、7.042,P均>0.05）。239例患者中,临床资料完整且合并恶性肿瘤患者共15例,包括消化系统肿瘤13例和非消化系统肿瘤2例。所有PJS合并恶性肿瘤患者均携带STK11基因突,26.7%的突变位点位于exon1（4/15）,以突变位点是否位于STK11基因exon1分组,exon1突变组患者确诊恶性肿瘤的年龄显着低于STK11基因其他位点突变组（27岁vs 36岁）,差异有统计学意义（z=-2.027,P=0.043）。通过上述大样本PJS患者STK11基因检测结果及其对临床表型的影响,我们认为:（1）本研究对中国PJS患者进行了全外显子测序,STK11基因突变率达92.9%,发现了6个高频突变位点（第180位、第250位、第290位、第580位、第863位、第921位碱基）和49个未报道的STK11基因突变,丰富了PJS患者STK11基因突变谱。（2）与无基因突变组相比,PJS患者STK11基因剪切突变、错义突变以及大片段缺失,可增加肠套叠的累积发生率（在10-30岁年龄段尤其明显）。提示在临床工作中对于有基因突变患者的肠套叠预防措施应当提前。（3）STK11基因exon1突变可能与PJS恶性肿瘤早发有关,对于合并exon1突变的病例应提前加强恶性肿瘤筛查。未来仍需进一步从分子机制方面探索STK11基因型与表型的关系。
张同真,肖年军,孙涛,宁守斌[8]（2020）在《Peutz-Jeghers综合征11突变及其与肠套叠累积危险度的关系》文中研究指明目的分析Peutz-Jeghers综合征（PJS）患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中心就诊的167例PJS患者的临床资料,包括患者的性别、年龄、家族史、首次发生肠套叠的年龄和基因检测结果。采用Kaplan-Meier法分析不同突变类型患者肠套叠的累积危险度。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验和log-rank检验。结果在167例患者中,89.8%（150/167）的患者发生STK11突变,其中50.7%的突变位点在1、4、5号外显子;70.6%（118/167）的患者发生肠套叠;患者首次发生肠套叠的中位年龄（范围）为15岁（2～52岁）。118例发生肠套叠的PJS患者中,有家族史53例,无家族史65例;男70例,女48例,有无家族史、不同性别PJS患者肠套叠累积危险度的差异均无统计学意义（P均>0.05）;STK11突变107例（90.7%）为STK11突变组,STK11未突变11例（9.3%）为STK11未突变组,STK11突变组首次发生肠套叠中位年龄低于STK11未突变组（15岁比31岁）,差异有统计学意义（Z=-2.108,P=0.035）。STK11突变组中,无义突变29例（27.1%,无义突变组）,框移突变23例（21.5%,框移突变组）,错义突变21例（19.6%,错义突变组）,剪切突变26例（24.3%,剪切突变组）,其他突变类型8例（7.5%）。STK11突变组与STK11未突变组、剪切突变组与STK11未突变组、错义突变组与STK11未突变组间肠套叠的累积危险度的差异均有统计学意义（χ2=5.570、10.167、6.653,P均<0.05）;无义突变组与STK11未突变组、框移突变组与STK11未突变组,以及剪切突变、无义突变、错义突变、框移突变组间肠套叠的累积危险度的差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论 STK11突变的PJS患者首次发生肠套叠的年龄较小,累积危险度高。STK11突变类型对PJS患者肠套叠的风险评估具有潜在价值。
罗婉榕[9]（2020）在《儿童黑斑息肉综合征的临床特征及内镜治疗价值研究》文中研究说明目的:探讨儿童黑斑息肉综合征（PJS）的临床特征以及内镜息肉切除治疗的临床价值。方法:对2010年01月01日至2019年12月31日湖南省儿童医院消化科收治的38例PJS患儿的一般情况、临床表现、基因检测结果、内镜治疗情况、内镜术中和术后并发症发生以及处理情况、病理组织学结果、随访情况等进行单中心回顾性队列研究。结果:1.本组38例PJS患儿24例男性,14例女性,13例有明确PJS家族史,33例存在黑斑,其中31例有口唇黑斑,顺次是四肢掌面、头面部、四肢、胸部皮肤,黑斑出现年龄2.8（1.00,5.35）岁,3岁累积百分比为60.6%;38例中32例PJS患儿共行53例次内镜息肉切除治疗,均在尽可能完成内镜对接情况下切除其胃肠道息肉,结果示共切除息肉729枚,分布于大肠的息肉占39.5%,顺次是小肠、胃部;38例PJS患儿中首诊症状或疾病25例为黑斑,顺次为腹痛、贫血、便血、肠套叠、呕吐、肛周脱出物、便秘、腹泻。前期研究31例PJS患儿行STK11基因检测,20例PJS患儿STK11基因发生突变,其中15例新生突变,5例来自母系,并发现STK11基因3个新发突变。2.本组38例PJS患儿中32例共行53例次内镜息肉切除治疗,最大直径≥1.0cm的息肉切除率为70.4%,1例次术中消化道穿孔,2例次术中ERB-c3级出血,5例次迟发性出血,3例次术后感染,17例次术后腹部不适。其中21例因胃肠道息肉复发而接受多次内镜治疗,其中5例内镜术后接受过外科手术,随访3年息肉再检出14例（66.7%）,随访5年再检出9例（42.9%）。结论:1.儿童PJS首诊症状多样化,肠套叠、肛周脱出物较成人多见,且息肉多分布在大肠部位,3个新发突变位点丰富PJS患者STK11基因突变库的数据,新生突变可能存在癌变年轻化致病突变位点。2.内镜下息肉切除治疗为儿童PJS息肉切除提供了一种安全有效治疗方法。儿童PJS定期内镜监测减少外科手术几率,3年内镜监测频率利于息肉复发检出。
张智[10]（2020）在《Peutz-Jeghers综合征临床表型分型及其基因型的探索性研究》文中进行了进一步梳理背景:Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,归属于遗传性结直肠癌的范畴。该病以皮肤黏膜黑斑、多发性胃肠道错构瘤息肉、肿瘤易感性为特征性临床表现,其中遍布胃肠道的错构瘤息肉易继发肠梗阻、肠套叠、息肉破溃出血、恶变等严重的并发症。该病目前尚无有效的预防措施及根治手段,而且病程迁延反复,患者常需终身随诊治疗,这给患者及家庭带来了沉重的负担。前期研究我们发现PJS患者的临床异质性明显,息肉生长速度、息肉大小及在胃肠道内的分布位置存在较大的差异。因此,我们尝试对PJS患者进行临床表型分型,从而为不同亚型的PJS患者制定个性化的治疗及随诊方案提供参考依据。同时我们发现该病具有明显的遗传异质性,目前除STK11基因外,尚未明确有其他的致病基因,其基因型-表型的关系尚不明确。因此,本研究拟采用高通量基因测序技术（NGS）对具有不同临床表型的PJS患者的基因型进行探索性研究,探讨两者之间是否存在相关性,为进一步阐明该病的分子发病机制提供依据。方法:1.整理本院所有收治入院的共420例PJS患者的临床及随访资料,并对其进行回顾性统计分析,探讨不同临床表现型之间的联系,初步进行临床表型分型。2.按照表型分型的标准从收治患者中随机选取两亚型患者共24人,通过高通量测序技术对包含STK11在内的139个常见遗传性结直肠肿瘤相关的基因位点进行致病性胚系突变筛查分析,探讨PJS基因型-临床表型之间的相关性。结果:1.以黑斑出现时间作为分型依据,出现黑斑年龄<3岁者称为早发型,≥3岁者称为迟发型。两型患者在小肠息肉负荷、接受治疗次数等表型上存在明显差异。迟发型患者的息肉负荷更大,临床危害更为严重。2.本组研究发现:有家族史的PJS患者其黑斑出现往往更早,黑斑出现越晚的患者其胃肠道息肉负荷更大。3.本组研究中83.3%的PJS患者携带STK11基因突变,其中90%的突变与致病性相关;STK11基因发生在第7号外显子上的突变致病性显着低于其他外显子,截短突变的致病性显着高于错义突变。4.首次在PJS患者中较为集中地检测出SLX4基因突变,其对PJS发病机制或许具有重要意义。结论:1.PJS具有明显的临床异质性,患者病程迁延反复,临床危害严重。基于大样本的临床资料对该病进行表型分型,对指导临床诊疗及制定随访方案具有重要意义。2.黑斑出现时间及有无家族史可初步作为临床表型分型的依据。其中迟发型和无家族史者胃肠道息肉负荷负荷较大,可能需要更加积极地随诊和治疗。3.STK11基因突变在该病的致病性方面占有重要地位,但仍然可能存在遗传异质性。4.SLX4基因被认为是DNA修复的重要调节剂,DNA复制错误被证实与部分遗传性结直肠癌的发生直接相关。在PJS患者中发现该基因的突变可能在一定程度上解释PJS的遗传异质性。
二、Peutz-Jeghers综合征一例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、Peutz-Jeghers综合征一例（论文提纲范文）
（1）色素沉着息肉综合征诊疗进展（论文提纲范文）
| 1 发病机制 |
| 2 临床特点 |
| 2.1 皮肤黏膜色素斑 |
| 2.2 消化道息肉 |
| 3 诊断要点 |
| 4 治疗 |
| 5 总结与展望 |
（2）关于中国报道Peutz-Jeghers综合征中STK11突变的定性研究（论文提纲范文）
| 1 资 料 与 方 法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 纳入标准和排除标准 |
| 1.3 定性分析和数据 |
| 1.4 结果分析 |
| 2 结 果 |
| 2.1 文献检索结果及基本特征 |
| 2.2 突变报道错误统计 |
| 3 讨 论 |
（4）Peutz-Jeghers综合征临床及遗传学研究现状（论文提纲范文）
| 1 PJS的临床特征 |
| 1.1 皮肤黏膜色素斑 |
| 1.2 消化道息肉 |
| 1.3肿瘤易感性 |
| 2 PJS遗传学特点 |
| 2.1 遗传学病因 |
| 2.1.1 STK11-AMP活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)-哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,m TOR)信号通路 |
| 2.1.2 Wnt信号系统 |
| 2.1.3 p53通路 |
| 2.1.4 肠上皮细胞中上皮-间充质转化(epithelial mesenchymal transformation,EMT) |
| 2.1.5 其他STK11相关通路 |
| 2.2 基因型与表型特点 |
| 3 小结 |
（5）中国结直肠肿瘤综合预防共识意见（2021年，上海）（论文提纲范文）
| 一、筛查高危人群 |
| 二、结直肠癌的一级预防 |
| 1．散发性结直肠腺瘤的一级预防 |
| 2．散发性结直肠腺瘤的二级预防 |
| 三、结直肠癌的二级预防 |
| 四、结直肠癌的三级预防 |
| 五、遗传性结直肠癌的预防 |
| 六、炎症性肠病癌变的预防 |
| 七、结语 |
（6）黑斑息肉综合征患者的临床特征（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 1 研究对象与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 附表 |
| 附图 |
| 参考文献 |
| 综述 黑斑息肉综合征的诊疗进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（7）Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变筛查及与肠套叠和恶性肿瘤发生的相关性研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 附图 |
| 附表 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 Peutz-Jeghers综合征临床及遗传学研究现状 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（9）儿童黑斑息肉综合征的临床特征及内镜治疗价值研究（论文提纲范文）
| 主要英文缩略词索引 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 第1章 绪论 |
| 第2章 对象和方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.3 统计学分析 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 一般情况 |
| 3.2 临床表现 |
| 3.3 基因检测结果 |
| 3.4 内镜治疗情况 |
| 3.5 内镜术中、术后并发症发生和处理情况 |
| 3.6 病理组织学检查 |
| 3.7 随访结果 |
| 第4章 讨论 |
| 第5章 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
（10）Peutz-Jeghers综合征临床表型分型及其基因型的探索性研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 中英文缩略词表 |
| 前言 |
| 第一章 Peutz-Jeghers综合征临床表型分型研究(附420例报告) |
| 1.引言 |
| 2.材料与方法 |
| 2.1 材料 |
| 2.2 方法 |
| 3.结果 |
| 3.1 一般资料 |
| 3.2 婚育情况 |
| 3.3 初次治疗年龄 |
| 3.4 黑斑出现时间 |
| 3.5 黑斑至出现胃肠道症状的间隔时间 |
| 3.6 住院治疗及手术情况 |
| 3.7 息肉在胃肠道内分布、负荷(数量)及最大直径 |
| 3.8 息肉及其他系统恶变情况 |
| 3.9 合并症 |
| 3.10 临床病理参数的相关性分析 |
| 3.11 以黑斑出现年龄作为依据进行临床分型 |
| 4.讨论 |
| 5.结论 |
| 第二章 Peutz-Jeghers综合征常见致病性基因胚系突变检测及分析 |
| 1.引言 |
| 2.实验对象 |
| 3.实验方法 |
| 4.生信分析与结果研读 |
| 5.主要实验用试剂及设备 |
| 6.实验结果 |
| 6.1 STK11基因检测结果及致病性分析 |
| 6.2 SLX4基因检测结果及致病性分析 |
| 6.3 其他基因检测结果及致病性分析 |
| 6.4 基因型-表型相关性分析 |
| 7.讨论 |
| 8.结论 |
| 参考文献 |
| 附录 个人简历 |
| 致谢 |
| Peutz-Jeghers综合征基因型-表型相关性及临床研究进展 |
| 参考文献 |
四、Peutz-Jeghers综合征一例（论文参考文献）
- [1]色素沉着息肉综合征诊疗进展[J]. 高方祥,张强,姜昌镐. 中国现代医药杂志, 2021(12)
- [2]关于中国报道Peutz-Jeghers综合征中STK11突变的定性研究[J]. 蒋宇亮,李伟聪,赵子夜,吴静,宁守斌,刘红. 河北医科大学学报, 2021
- [3]Peutz-Jeghers syndrome患者临床诊治分析[J]. 邱兆磊,程峰,李磊,姜海,宋琦,徐志鹏,王振杰,纪忠,张福龙,赵亨,张怀胜,徐远. 中华急诊医学杂志, 2021(06)
- [4]Peutz-Jeghers综合征临床及遗传学研究现状[J]. 张同真,肖年军,宁守斌,孙涛,巫锦程. 医学综述, 2021(11)
- [5]中国结直肠肿瘤综合预防共识意见（2021年，上海）[J]. 房静远,李延青,陈萦晅,刘思德,李鹏,时永全,田字彬,王邦茂,任建林,盛剑秋,李景南. 胃肠病学, 2021(05)
- [6]黑斑息肉综合征患者的临床特征[D]. 方少伟. 山东大学, 2021(09)
- [7]Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变筛查及与肠套叠和恶性肿瘤发生的相关性研究[D]. 张同真. 河北北方学院, 2021(02)
- [8]Peutz-Jeghers综合征11突变及其与肠套叠累积危险度的关系[J]. 张同真,肖年军,孙涛,宁守斌. 中华消化杂志, 2020(10)
- [9]儿童黑斑息肉综合征的临床特征及内镜治疗价值研究[D]. 罗婉榕. 南华大学, 2020(01)
- [10]Peutz-Jeghers综合征临床表型分型及其基因型的探索性研究[D]. 张智. 安徽医科大学, 2020(02)